slot
มาทำความรู้จักโรค Fabry และ วิธีจัดการกับมัน
ไม่มีหมวดหมู่

มาทำความรู้จักโรค Fabry และ วิธีจัดการกับมัน

มาทำความรู้จักโรค Fabry และ วิธีจัดการกับมัน มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้คุณอ่อนเพลียจากโรค Fabry ความเจ็บปวดการอักเสบและภาวะซึมเศร้าที่กำลังดำเนินอยู่มักมีบทบาท ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารเช่นท้องร่วงสามารถดูดพลังงานของ slot คุณได้เช่นกัน และคุณอาจจะรู้สึกอ่อนเพลียหลังจากออกกำลังกายหรือนอนหลับไม่สนิท

โรค Fabry อาจทำให้คุณรู้สึกเหนื่อยล้า แต่การรักษาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถเพิ่มพลังงานของคุณได้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Fabry แต่การรักษาสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการและลดความเหนื่อยล้าได้ แพทย์ของคุณอาจให้การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) หรือยารับประทานที่เรียกว่า migalastat (Galafold) ซึ่งสามารถช่วยให้เอนไซม์ของคุณทำงานได้ดีขึ้น เป้าหมายเหล่านี้เป็นสาเหตุหลักของอาการของคุณ

การรักษาเหล่านี้อาจใช้เวลาหลายเดือน แม้ว่าโรค Fabry ของคุณจะอยู่ภายใต้การควบคุม แต่คุณก็ยังคงเหนื่อยล้าได้เป็นครั้งคราว แต่เคล็ดลับเหล่านี้สามารถช่วยได้:

ทำให้ร่างกายของคุณเย็น
โรค Fabry อาจส่งผลต่อเส้นประสาทที่กระตุ้นต่อมเหงื่อของคุณ คุณอาจไม่เหงื่อออกมากหรือเลย คุณอาจร้อนมากเกินไปในอุณหภูมิที่ร้อนจัดหรือเมื่อคุณออกกำลังกาย คุณจะเหนื่อยมากเมื่อระบบระบายความร้อนของร่างกายไม่ทำงาน ในทางกลับกันความเมื่อยล้าของคุณอาจแย่ลงหากคุณไม่ได้ใช้งานเลย

ไม่ว่าคุณจะอยู่ในช่วงฤดูร้อนหรือออกกำลังกายวิธีการรักษาความเย็นมีดังนี้:

สวมอุปกรณ์ระบายความร้อนเช่นเสื้อกั๊กหมวกหรือผ้าพันคอ
อยู่ในบ้านในวันที่อากาศร้อน
ออกกำลังกายในห้องปรับอากาศ
ดื่มน้ำเย็นในขณะออกกำลังกาย
ว่ายน้ำหรือทำแอโรบิกในสระน้ำเย็น ๆ
พกขวดสเปรย์ไว้ฉีดพ่นหน้า
เริ่มต้นง่ายๆหากคุณเพิ่งเริ่มออกกำลังกาย คุณมีโอกาสน้อยที่จะร้อนมากเกินไปด้วยวิธีนั้น

พูดคุยกับแพทย์ก่อนเริ่มกิจวัตรใหม่ พวกเขาสามารถแนะนำคุณให้รู้จักกับนักกายภาพบำบัดที่สามารถออกแบบแผนการออกกำลังกายสำหรับคุณโดยเฉพาะ

นอนหลับให้เพียงพอ
คุณอาจมีปัญหาในการล้มหรือนอนไม่หลับ และคุณอาจไม่รู้สึกพักผ่อนเมื่อตื่นนอน ที่สามารถนำไปสู่การง่วงนอนตอนกลางวัน (EDS) มากเกินไป ซึ่งแตกต่างจากความเหนื่อยล้าทั่วไป แต่คุณสามารถมีทั้งสองอย่างในเวลาเดียวกันได้

แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญที่สามารถค้นหาปัญหาการนอนหลับได้ พวกเขาอาจตรวจหาภาวะหยุดหายใจขณะหลับซึ่งเป็นปัญหาการหายใจที่ส่งผลต่อการนอนหลับของคุณ

คุณสามารถพักผ่อนได้ตลอดทั้งวัน แต่คุณอาจต้องการ จำกัด การงีบกลางวัน คุณอาจมีปัญหาในการนอนหลับตอนกลางคืนหากคุณหลับในตอนกลางวันมากเกินไป

จัดการความเจ็บปวดของคุณ
ร่างกายของคุณอาจเหนื่อยล้าได้เมื่อมันเจ็บตลอดเวลา ความเจ็บปวดอาจทำให้นอนหลับยาก

การรักษาด้วย ERT หรือ migalastat อาจช่วยลดความเจ็บปวดอย่างต่อเนื่องหรือกะทันหันของคุณได้ แต่นั่นอาจไม่เพียงพอ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและยาอื่น ๆ ที่อาจช่วยได้

มุ่งเน้นไปที่สุขภาพจิตของคุณ
ความเครียดสามารถทำให้ทุกคนออกไปได้ แต่การอยู่ร่วมกับโรค Fabry สามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคซึมเศร้าได้ ซึ่งเชื่อมโยงกับความเหนื่อยล้าและความง่วงนอน

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าคุณสามารถรับมือกับอาการของคุณได้ดีขึ้นเมื่อคุณรักษาปัญหาสุขภาพจิต แพทย์ของคุณสามารถแนะนำคุณให้ไปพบนักจิตวิทยาหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่รู้เกี่ยวกับอาการของคุณ

เพื่อจัดการความเครียดของคุณพวกเขาอาจแนะนำให้คุณลอง:

การทำสมาธิสติ
ยาเช่นยาแก้ซึมเศร้า
พูดคุยบำบัด
การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญา (CBT)
เทคนิคการผ่อนคลาย
โยคะ
คุณอาจจะรู้สึกดีขึ้นถ้าได้คุยกับคนที่กำลังเจอสถานการณ์คล้าย ๆ กัน คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้จากเว็บไซต์ของ Fabry Support & Information Group และ National Fabry Disease Foundation

ประหยัดพลังงานของคุณ
คุณอาจเหนื่อยง่ายกว่าเพื่อนและครอบครัว ไม่ต้องพูดเมื่อคุณต้องการ คุณสามารถประหยัดกำลังของคุณเมื่อคุณต้องการ

อย่ารู้สึกว่าต้องทำมากกว่านี้ในวันที่ “ดี” ของคุณ ความเหนื่อยล้าของคุณอาจแย่ลงถ้าคุณไม่ก้าวตัวเอง

ควรปรึกษาแพทย์เมื่อใด
ตรวจสอบกับทีมดูแลสุขภาพของคุณอย่างน้อยปีละครั้งหรือสองครั้ง พวกเขาต้องการจับตาดูว่าไตของคุณทำงานได้ดีเพียงใดและตรวจสอบให้แน่ใจว่าการรักษาของคุณทำงานได้ดี

นัดหมายให้เร็วขึ้นหากความเหนื่อยล้าของคุณเกิดขึ้นอย่างกะทันหันหรือแย่ลง แพทย์ของคุณสามารถตรวจสุขภาพอื่น ๆ อาการของคุณอาจไม่ได้มาจากโรค Fabry เสมอไป

โรค Fabry คืออะไร?
ตอบ

โรค Fabry เกิดขึ้นในครอบครัว อาจมีอาการต่างๆมากมายรวมถึงอาการปวดที่มือและเท้าและผื่นบางชนิด เมื่อคุณเป็นโรค Fabry สารไขมันบางชนิดจะสร้างขึ้นในร่างกายของคุณ ทำให้เส้นเลือดแคบลงซึ่งอาจทำร้ายผิวหนังไตหัวใจสมองและระบบประสาท แพทย์ของคุณอาจเรียกโรค Fabry ว่า “ความผิดปกติของการจัดเก็บ” มักเริ่มในวัยเด็กและมักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

สาเหตุของโรค Fabry คืออะไร?
ตอบ
คุณได้รับโรค Fabry จากพ่อแม่ของคุณ มันส่งผ่านยีน
ปัญหาคือร่างกายของคุณไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-galactosidase A ซึ่งคุณจำเป็นต้องใช้ในการสลายสารไขมันเช่นน้ำมันแว็กซ์และกรดไขมัน เมื่อคุณเป็นโรค Fabry คุณอาจเกิดมาโดยไม่มีเอนไซม์นั้นหรือทำงานไม่ถูกต้อง

อาการของโรค Fabry คืออะไร?
ตอบ
คุณอาจสังเกตเห็นสิ่งต่างๆเช่น:
ปวดและแสบร้อนในมือและเท้าซึ่งแย่ลงเมื่อออกกำลังกายมีไข้อากาศร้อนหรือเมื่อคุณเหนื่อย
มักพบจุดสีแดงเข้มขนาดเล็กระหว่างปุ่มท้องและหัวเข่า
วิสัยทัศน์ที่มีเมฆมาก
สูญเสียการได้ยิน
หูอื้อ
เหงื่อออกน้อยกว่าปกติ
ปวดท้องลำไส้เคลื่อนไหวทันทีหลังรับประทานอาหาร

โรค Fabry สามารถทำให้เกิดปัญหาอะไรได้บ้าง?
ตอบ
โรค Fabry อาจนำไปสู่ปัญหาที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะในผู้ชาย ซึ่งรวมถึง:
โอกาสหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองสูงขึ้น
ปัญหาไตที่ร้ายแรงรวมถึงไตวาย
ความดันโลหิตสูง
หัวใจล้มเหลว
หัวใจโต
โรคกระดูกพรุน

การวินิจฉัยโรค Fabry เป็นอย่างไร?
ตอบ
อาจใช้เวลานานในการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Fabry เนื่องจากอาการเป็นเรื่องปกติและอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
หากแพทย์ของคุณคิดว่าอาจเป็นโรค Fabry พวกเขาจะขอให้คุณทำการตรวจเลือดเพื่อให้สามารถวัดระดับของ alpha-galactosidase A หรือทำการตรวจดีเอ็นเอ
หากประวัติครอบครัวของคุณบ่งชี้ว่าคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็นโรค Fabry คุณอาจต้องถามแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม

เรียนรู้ว่าโรค Fabry อยู่ในแผนภูมิครอบครัวของคุณหรือไม่ มาทำความรู้จักโรค Fabry และ วิธีจัดการกับมัน

โรค Fabry เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นในครอบครัว คุณอาจมียีนที่กลายพันธุ์สำหรับโรคนี้และไม่รู้ตัวเพราะอาจใช้เวลา 10 ปีขึ้นไปในการวินิจฉัยแม้ว่าคุณจะมีอาการก็ตาม

การตรวจยีนสามารถแจ้งให้คุณทราบว่าคุณเป็นโรค Fabry ในระยะเริ่มแรกก่อนที่จะมีผลต่อหัวใจไตหรืออวัยวะอื่น ๆ เมื่อคุณพบว่าคุณมียีนที่ผิดปกติคุณสามารถเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันปัญหาเหล่านี้ได้ คุณยังสามารถแจ้งให้สมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณทราบว่าพวกเขาอาจเป็นโรค Fabry เพื่อให้พวกเขาได้รับการทดสอบ

ผู้คนสืบทอดโรค Fabry ได้อย่างไร
การกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในยีน GLA ทำให้เกิดโรค Fabry ยีนนี้มีคำสั่งในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า “alpha-galactosidase A” เพื่อสลายไขมันชนิดหนึ่งในร่างกายของคุณ

เมื่อยีน GLA ทำงานไม่ถูกต้องร่างกายของคุณจะไม่สร้างเอนไซม์และไขมันในเซลล์ทั่วร่างกาย การสะสมของไขมันอาจทำให้เกิดปัญหาเช่นไตถูกทำลายหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ยีนที่ผิดพลาดอยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้หญิงและผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) เด็กผู้ชายและผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y (XY) หนึ่งตัว

ผู้หญิงอาจไม่แสดงอาการเนื่องจากโครโมโซม X อื่น ๆ เป็นปกติดังนั้นจึงยังสามารถสร้างเอนไซม์ alpha-galactosidase A ได้ เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวพวกเขาจึงสร้างเอนไซม์นี้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยดังนั้นพวกเขาจะมีอาการของโรค

ใครควรได้รับการทดสอบ?
ถามแพทย์ว่าคุณต้องการการตรวจยีนหรือไม่หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค Fabry คุณอาจต้องได้รับการทดสอบหากคุณมีอาการเช่นนี้:

ปวดแสบปวดร้อนหรือร้อนในมือและเท้า
จุดสีม่วงแดงบนผิวหนังของคุณโดยเฉพาะบริเวณที่ชุดว่ายน้ำของคุณคลุมอยู่
เหงื่อออกน้อยกว่าปกติ
มีเมฆมากหรือมีริ้วที่ส่วนหน้าของดวงตา
หูอื้อ
สูญเสียการได้ยิน
การประกันภัยมักจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Fabry สมาคมผู้ป่วยโรคไตแห่งสหรัฐอเมริกายังครอบคลุมค่าใช้จ่ายผ่านโปรแกรมการทดสอบและการศึกษา Fabry ฟรี

การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
แพทย์ใช้การทดสอบที่วัดปริมาณเอนไซม์ alpha-galactosidase A ในเลือดของคุณ เด็กผู้ชายและผู้ชายที่เป็นโรค Fabry ไม่มีเอนไซม์นี้หรือมีน้อยมาก บางคนอาจต้องตรวจทางพันธุกรรมสำหรับยีนที่ผิดปกติ

เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงสามารถมีระดับเอนไซม์ได้เกือบปกติพวกเขาจึงต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าพวกเขามียีนที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดโรค Fabry ผู้หญิงหลายคนที่มียีนผิดปกติอาจมีอาการในบางส่วนของร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังลูก ๆ

แพทย์สามารถทดสอบโรค Fabry ก่อนที่ทารกจะเกิด พวกเขาเอาตัวอย่างของเหลวหรือเนื้อเยื่อออกจากรอบ ๆ ทารกที่กำลังเติบโตและทดสอบเอนไซม์ ไม่กี่รัฐรวมถึงวอชิงตันและอิลลินอยส์มักจะตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรค Fabry

หลังจากที่บุคคลหนึ่งในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Fabry แพทย์ของคุณสามารถสร้างแผนผังครอบครัวได้ จากนั้นสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ สามารถเข้ารับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามียีนด้วยหรือไม่ เมื่อคนหนึ่งคนในครอบครัวเป็นโรคนี้จะมีการวินิจฉัยสมาชิกในครอบครัวเพิ่มขึ้นอีก 5 คนโดยเฉลี่ย

เมื่อสมาชิกในครอบครัวของคุณทราบว่าพวกเขาเป็นโรค Fabry พวกเขาสามารถเริ่มการรักษาได้หากต้องการ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเรียนรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงต่อโรค Fabry หรือไม่หรือคุณสามารถส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ ของคุณได้ หากคุณเคยมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ปรึกษาสามารถพูดคุยเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณกับคุณและบอกความหมายของคุณได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกต่างๆหากคุณต้องการมีบุตร การทดสอบที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (PGT) มีให้สำหรับผู้ที่เป็นโรค Fabry ในครอบครัว ในการเริ่มต้นคุณต้องมีการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) เพื่อสร้างตัวอ่อนสองสามตัว จากนั้น PGT จะทดสอบตัวอ่อนแต่ละตัวก่อนที่แพทย์จะใส่เข้าไปในมดลูกของมารดา วิธีนี้ช่วยให้คุณเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนของโรค Fabry

มาทำความรู้จักโรค Fabry และ วิธีจัดการกับมัน คุณสามารถขอให้แพทย์ดูแลหลักของคุณแนะนำคุณไปยังที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือติดต่อ บริษัท ประกันของคุณเพื่อหาที่ปรึกษาที่เป็นส่วนหนึ่งของแผนการดูแลสุขภาพ สมาคมที่ปรึกษาพันธุศาสตร์แห่งชาติยังมีไดเรกทอรีบนเว็บไซต์ของที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทั่วประเทศ

อ่านเพิ่มเติม

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *